疾病介紹
杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是先天性遺傳肌肉萎縮病，為最常見和嚴重的肌肉萎縮症，主要患者是男性，只有極少數女性病例，約0.02%-0.03%的初生男嬰會受影響。男孩一般會在1至6歲開始發病，其後逐步惡化，一般只有約20年的壽命，在現代醫療技術的進步下，或可以活到40歲。
發病原因
杜興氏肌肉萎縮症是一種隱性遺傳神經肌肉疾病，在X染色體（性染色體）出現基因突變，阻礙身體製造一種蛋白質，進而令其骨骼肌肉細胞萎縮、壞死。
病徵
患者在幼兒時期因正常細胞較多，徵狀並不明顯，但其後可能會出現發育遲緩，如：
- 平均步行年齡為18個月
- 後小腿肌肉假性肥大（纖維化、脂肪積聚）
- 笨拙、行走困難，以腳趾為重心，平衡力低
- 肌肉萎縮
- 胃部前垂
- 脊柱側彎
- 長大後，走路需要支撐、需坐輪椅
可出現併發症
患者也可能因為肌肉退化，衍生其他問題：
- 約三成患者會出現認知問題，如注意力下降、言語能力低、記憶力差
- 情緒問題，如不願進食
- 骨質密度低，增加骨折風險
高危人群
父母帶有此症基因，即使母親本人沒有患病，仍有機會帶有缺陷的X染色體，成為隱性患者，有一半機會將有缺陷的基因帶給下一代，若男嬰遺傳了母親帶有缺陷的X染色體，就會罹患此症。
應做檢查
一般會透過血液測試確診，因為患者血液中的肌肉酵素濃度比正常人高出許多；肌電圖的檢查也可發現肌肉病，見到肌肉細胞體積大小不一，不正常肌肉和硬化等病理變化。父母也可以通過遺傳學檢測，了解胎兒有沒有基因問題，包括杜興氏肌肉萎縮症。
（圖片：sohu）
相關療法
現時的科學未能治癒杜興氏肌肉萎縮症，但以下的方法可能有助緩解症狀，減少併發症出現的機率，盡可能提升生活質素：
- 多做適量的運動，減慢肌肉的退化，但注意不能過度劇烈，避免肌肉勞損
- 物理治療，和使用機械輔助活動
- 手術治療攣縮和脊柱側凸，在體內裝置支架
- 呼吸困難時，使用呼吸輔助器
- 藥物治療：使用皮質類固醇，減緩肌肉退化，改善運動功能，延長1至3年的行走能力，同時改善心肺功能
- 科學家也正研究使用基因療法和細胞療法，治療患者
預防方法
先天基因疾病無法預防，但父母可在生育前先做檢查，若為隱性帶因者：若生下男嬰，會有一半機會遺傳到母親帶有缺陷的X染色體，罹患此症；若生下女嬰，她會遺傳母親帶有缺陷的X染色體，成為隱性帶基因者。
相關專科
- 兒科
- 婦產科
協會
- 香港肌健協會
- 財團法人罕見疾病基金會
- 香港腦科基金會
- 中華民國肌萎縮症病友協會
Reference
http://paed.hku.hk/website/nmd/DMD_Chi.html
https://www.brain.org.hk/zh_hk-brain-data-4.html
https://www.lifewire.hk/tc/Causes-And-Campaign/Causes/Duchenne-Muscular-Dystrophy.html
https://treat-nmd.org/wp-content/uploads/2016/09/Chinese-DMD_FG2010_ZH-TWprint-91.pdf
http://www.genetinfo.com/international-news/item/32244.html
以上建議療法只供參考，並不能當作任何形式的醫療建議、診斷或診治。如有需要請儘早求醫，並向相關專科醫生或專業人士了解。