疾病介紹
血友病是一種罕見的遺傳性疾病，由於缺乏足夠的凝血蛋白（凝血因子），因此血液通常不會凝結。若患有血友病，受傷後出血的時間可能會比血液正常凝結的時間更長。若凝血因子蛋白嚴重缺乏，更大的健康隱憂是體內的深層出血，尤其是膝蓋，腳踝和肘部。內部出血會損害您的器官和組織，並可能危及生命。
發病原因
流血時，身體通常會將血細胞匯集在一起形成凝塊，有止血作用。某些血液顆粒會促進凝血過程，因此缺乏這些凝血因子之一時，就會發生血友病。
病徵
不同血友病患者的症狀會有所不同，取決於患者的凝血因子水平。如果凝血因子水平輕度降低，則只有在手術或外傷後才可能流血。如果缺乏很嚴重，可能會出現自發性出血。
自發性出血的症狀包括：
- 割傷，受傷，手術或牙科後無法解釋的過多出血
- 許多大或深的瘀傷
- 關節疼痛，腫脹或緊繃
- 尿液或糞便中有血液
- 沒有原因的流鼻血
對於一些患有嚴重血友病的人來說，頭部的簡單撞擊可能會導致腦部出血。這種情況很少發生，但這是可能發生的最嚴重的併發症之一。症狀包括：
- 嗜睡
- 雙重視野
- 反復嘔吐
- 抽搐或癲癇發作
- 疼痛，長時間頭痛
可出現的併發症
血友病的併發症可能包括：
- 深層內部出血：深層肌肉出血可導致四肢腫脹，壓迫神經並導致麻木或疼痛。
- 關節受損：內部出血會使您的關節受壓，從而導致劇烈疼痛。如果不及時治療，可能導致關節炎或關節破壞。
- 感染：血友病患者更容易輸血，增加了接受被污染的血液製品的風險。
- 凝血因子治療不良反應：在一些患有嚴重血友病的人中，免疫系統對用於治療出血的凝血因子有負面反應。發生這種情況時，免疫系統會產生使凝血因子失活的蛋白質（稱為抑製劑），從而使治療效果降低。
高危人群
血友病的最大危險因素是有家人也患有這種疾病。
應做檢查
- 產檢：血友病與基因有關，若有血友病家族史，孕婦在懷孕期間可接受相關診斷，藉以判定胎兒是否為血友病患者。
- 血液檢查：醫生會執行血液檢查，找出異常出血的原因。
相關療法
療法可包括：
- 去氨加壓素：在某種輕度血友病中，這種激素可以刺激身體釋放更多的凝血因子。它可以緩慢注入靜脈或作為鼻噴霧劑提供。
- 保存凝塊的藥物：這些藥物有助於防止血塊分解。
- 纖維蛋白密封膠：這些藥物可直接應用於傷口部位，以促進凝血和癒合。纖維蛋白密封劑在牙科治療中特別有用。
- 物理療法：如果內部出血損壞了關節，它可以緩解體徵和症狀。如果內部出血造成了嚴重損害，則可能需要進行手術。
- 急救措施 ：使用壓力和繃帶通常可以止血。對於皮膚下的小面積出血，請使用冰袋。冰塊可以用來減緩口腔的輕微出血。
- 疫苗接種：儘管對血液製品進行了篩查，但依賴血液製品的人仍然可能感染疾病。因此接種針對甲型和乙型肝炎的免疫疫苗可有效保護患者。
預防方法
基因診斷是最有效預防血友病的方法。為了預先建立及得知家族基因的情況，建議不要等到懷孕才進行基因診斷，才是積極對抗血友病 (遺傳性疾病)的正確態度。
相關專科
血液科
協會
香港血友病會
Reference
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
圖片:Shutterstock
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