疾病介紹
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）屬罕見疾病，出現於少於0.02%的新生嬰兒中，屬嚴重的遺傳疾病，通過染色體隱性遺傳（即父母皆帶基因（不一定發病），才可能遺傳疾病），是導致嬰兒死亡的主因。
（圖片：nm.org）
發病原因
最常見的SMA類型為5q型脊髓性肌肉萎縮症，佔所有患者的95％，病因是細胞核內第5號染色體的基因缺失或突變，因而無法維持運動神經元健康和正常功能，肌肉不能有效接收大腦的神經信號，進而萎縮出現漸進性退化。
病徵
患者的病徵按嚴重性可以有很大差異，當中以最嚴重的第一型最常見，患者在半歲前即會出現症狀，四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。
而第二型的SMA患者症狀一般會於半歲至一歲半之間出現，下肢會出現對稱性的無力，可坐但無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
第三型的SMA患者發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生，病徵相對輕微，會在跑步、跳躍及上下樓梯時會因肌腱反射減弱而有輕微不便，但仍可自行走路。
可出現的併發症
- 胸壁、肺部發育不佳，引致呼吸系統問題
- 睡眠時呼吸淺且快速
- 呼吸困難、肺炎、肺衰竭
2.肌肉乏力引起腸胃問題、營養不良
- 胃酸倒流、嘔吐、腹脹
- 吸入性肺炎
高危人群
脊髓性肌肉萎縮症通過染色體隱性遺傳，父母均帶有此基因者，就有四分之一的機會患上此病。
（圖片：sofivagenomics）
應做檢查
一般是抽取血液樣本作基因測試。
相關療法
目前並沒方法可以根治此病，但以下方法可能有助治療：
- 藥物治療，可向政府、關愛基金尋求經濟援助買藥
- 多做伸展運動、嘗試站立和做關節活動訓練，失去走動能力者可能要使用助行器
- 出現呼吸問題者，可定期進行胸部物理冶療、呼吸練習，嚴重者可能要使用呼吸機
- 出現腸胃問題者，可進食半固體食物、避免高脂肪、油膩的食物，嚴重者可能要使用鼻胃管、或胃造口管
- 基因療法（仍在臨床試驗中）
預防方法
暫未能預防，只能做基因檢測了解自己、或嬰兒有沒有脊髓性肌肉萎縮症的基因，決定生育計劃。
相關專科
- 兒科
- 婦產科
協會
- 財團法人罕見疾病基金會
- 中華民國肌萎縮症病友協會
Reference
http://paed.hku.hk/website/nmd/SMA_Chi.html
http://www.genephile.com.tw/SMA/
http://www.mda.org.tw/modules/tinyd0/index.php?id=85
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/63
https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201408/child_2.html
https://mydoctor.kaiserpermanente.org/ncal/Images/GEN_Carrier_SMA-CHI_tcm63-1591484.pdf
以上建議療法只供參考，並不能當作任何形式的醫療建議、診斷或診治。如有需要請儘早求醫，並向相關專科醫生或專業人士了解。