先天性進行性肌肉萎縮症(CMD)，是一類遺傳性肌肉疾病的總稱，屬罕見疾病，約0.002-0.005%的嬰兒受此症困擾，但由於疾病不易確診，實際患病率或被低估。嬰兒會早在剛出生至一歲前有明顯的肌肉虛弱問題，使他們的肌張力減弱、動作發展不良，甚至出現肌肉萎縮、足、臀、膝蓋、手肘攣縮。
（圖片：carmelachillerywatson IG）
發病原因
現時已有超過三十種的先天性進行性肌肉萎縮症，都是基因突變產生，最常見的是第六型膠原蛋白缺陷先天性肌肉萎縮症，包括如Ullrich先天性肌肉萎縮症(最嚴重型) 和Bethlem先天性肌肉萎縮症 (最溫和型) 等，佔總患者的一半；另外有四分之一是板素缺乏先天性肌肉萎縮症。
病徵
由於先天性進行性肌肉萎縮症分為多個種類，症狀也可以相差頗大，以下為常見症狀：
- 全身肌力減弱
- 活動能力比一般人低，或發育遲緩
- 癲癇
- 吞嚥困難
- 多個關節攣縮
併發症
此症可能會發展成其他問題，如：
- 部份兒童會有不同程度的學習困難
- 隨年齡增長可能出現脊柱側凸
- 嚴重情況：呼吸肌肉無力
- 心臟問題
（圖片：truelovebc）
高危人群
父母為基因病變攜帶者
應做檢查
由於此症是基因問題引起，一般醫生會抽血檢查酵素和進行肌電圖檢查，再進行肌肉活檢和基因測試診斷肌肉病變和其種類。
（圖片：commonhealth）
預防方法
先天性進行性肌肉萎縮的大部分的遺傳型式為染體色隱性遺傳，即其父母各人的兩條染色體的其中一條有病變，他們所生的子女有四分之一的機率發病，因此父母可在生育前作檢查，確定自己沒有帶疾病基因。
相關療法
現時還未有治癒先天性進行性肌肉萎縮的方法，但可以用以下方法控制病情，改善生活質素，降低併發症發生和早逝的機率：
- 物理治療：溫和的運動、拉筋、按摩
- 使用支撐脊柱和肢體攣縮的夾板或牙箍
- 定期監測心臟病和呼吸問題
- 藥物治療，應對癲癇
- 言語治療
- 骨科手術，改善脊柱側凸
- 有呼吸問題者可能會使用呼吸輔助器，甚至有時需要轉為用入侵性呼吸機以加强呼吸支援
- 吞嚥和進食困難者，可能要透過胃喉（短期方法）或胃部人工造口進食
以上建議療法只供參考，並不能當作任何形式的醫療建議、診斷或診治。如有需要請儘早求醫，並向相關專科醫生或專業人士了解。
相關專科
- 兒科
- 婦產科
協會
- 香港神經肌肉疾病學會
- 財團法人罕見疾病基金會
- 中華民國肌萎縮症病友協會
Reference
http://paed.hku.hk/website/nmd/CMD_Chi.html