醫生解構:遺傳性乳癌基因檢測新趨勢 結果真的可信?

撰文:醫師Easy2020-10-15 03:10更新:2020-10-15 06:57

近年,乳癌個案不斷增加,但發病年齡卻逐漸降低,最年輕的患者竟然不足二十歲。不少女性,都會疑問乳癌是否由遺傳基因引致的;尤其是乳癌患者,會擔心近親家人都有較大的患癌風險。市面上,亦陸續出現一些醫學檢測,聲稱可找出身體內潛在的遺傳性乳癌基因。事實上,這種檢測是否可靠?

遺傳性基因是患上乳癌的高危風險?

香港註冊化學病理科專科醫生戴學良醫生指出,乳癌的成因包括遺傳和環境因素。和乳癌有關的多個基因中,最重要的是BRCA。BRCA基因和卵巢癌及乳癌有密切關係。帶有致病基因變異的女士,一生患乳癌機會約八成,及有兩至五成機會患上卵巢癌。

(圖片:mygenecounsel)
(圖片:mygenecounsel)

醫生拆解 遺傳性乳癌基因檢測與一般檢測的分別

普遍女性都會感到混淆,到底這些乳癌檢測之間有什麼差異?兩者的價錢又是否人人都能負擔?

戴醫生分享,一般乳癌檢測其實是偵測病人現在有沒有乳癌,大致包括觸診、驗血和造影檢查,建議是每兩年定期進行。價錢由醫生觸診及抽血的千多元起,直至過萬元的造影檢查。

(圖片:iStock)
(圖片:iStock)

而遺傳性乳癌基因檢測最早是於90年代中期的美國流行,至於在香港普及則是近十年的事。BRCA基因測試主要是找出個別高風險乳癌人士,從而加強監測,治療早期乳癌或者卵巢癌。測試方法亦十分簡單,只需提供血液或者口腔細胞與化驗室作分析。價錢約為數千元,現時藥廠會贊助部分乳癌或卵巢癌病人免費進行BRCA檢測,詳細可向腫瘤科醫生查詢。

(圖片:agiftfrombirth)
(圖片:agiftfrombirth)

但其實最簡單和免費的乳癌檢查是自我檢查。這個檢查最大的優勢是可每天進行並發現早期的病灶。

遺傳性乳癌基因檢測是否可信?

雖然突變基因與各類癌症關係密切,但大眾很少機會去了解BRCA基因測試,因此坊間的檢測備受大眾的質疑,是否每個人都適合進行檢測?結果是否可靠?

戴醫生表示,BRCA基因檢測在高水準的化驗室準確度非常高,這個檢測最大的難處是約有兩成的結果會是VUS (variant of unknown significance),意思是由於相關個案不多,所以不肯定所發現的基因變異會否致病。醫生評估風險要從家族史,文獻或者電腦計算估計該VUS是否致病。

假若不幸帶有似病遺傳基因,病人需定時監察盡早發現相關癌症。早期卵巢癌和乳癌可及早治療提高存活率。由於沒有一個完美的方法偵測早期的癌症,所以需要結合定時造影,觸診和血液檢查。有些雌激素藥物可以預防基因相關的乳癌,部分高危女士也可選擇預防性切除乳房或卵巢手術。

(圖片:hkioc)
(圖片:hkioc)

癌症初期 及早治療提高存活率

戴學良醫生指出,癌症期數一般由腫瘤大小,附近淋巴結節有否癌細胞,和是否有轉移到其他器官決定。如第一期乳癌,經治療後五年存活率超過九成。所以及早發現是治療成功的關鍵。

戴學良醫生,香港註冊化學病理科專科醫生。(照片由醫生授權刊登)