罕見病視神經脊髓炎雖然在定時接受治療的情況下仍會反覆發作,每次發作都會讓患者的活動能力和視力狀況不斷惡化。患者Shirley原本是一名幼教老師,期待迎接新生命的到來,但在懷孕期間開始出現病徵。由病發直到確診為視神經脊髓炎經已花五年時間;她憶述,在確診後幾乎每兩年便復發一次,不穩定的復發頻率給她帶來巨大的心理壓力。她的左眼視力現時只有約一成,活動能力也受到限制,只能緩慢行走,她很擔心某天起床後可能會完全失明,甚至癱瘓。
Shirley在2004年開始出現病徵,當時她發現自己腳底疼痛且有麻痺感,從腰部延伸至雙腳。她先後求診於脊醫、中醫和普通科醫生,經過多項檢查仍無法確定病因。之後,她又開始出現眼痛和視野模糊的症狀,於是前往眼科就診,經眼底檢查並未發現異常,但已有視野缺失的情況。
![患者Shirley。 患者Shirley。](https://cdn.hk01.com/di/media/images/dw/20240614/878227231531339776041786.jpeg/47TLLwmXP6z6jl0A5vKUDALfpRLu5W3dEuwJuRLsCbk?v=w1920)
大約兩年後,Shirley在懷孕期間出現雙眼視力模糊的情況,甚至一隻眼完全失明。直到病發五年後,她終於被確診為視神經脊髓炎,並接受包括嘌呤類似物、IMPDH抑制劑和CD20單株抗體在內的多種藥物治療。然而,治療效果並不理想,病情仍持續反覆發作,導致不可逆的視力和活動功能損傷。
攻擊中樞神經正常細胞
香港大學臨床醫學學院內科學系臨床副教授陳灌豪醫生表示,視神經脊髓炎指患者自身免疫系統,錯誤把中樞神經系統的正常細胞,當作入侵者進行攻擊,尤其是患者的視覺神經和腦脊髓神經,引致受損及發炎,並有機會導致失明和癱瘓,甚至有生命危險。
視神經脊髓炎的發病機制,主要是因患者體內產生水通道蛋白4抗體(AQP4-IgG),攻擊具有AQP4蛋白的星形膠質細胞,造成發炎。陳醫生指,此過程中亦會促成補體蛋白C5形成及活躍,繼而引發炎症破壞神經細胞,從而影響中樞神經系統。
患者主要為女性
陳醫生續表示,視神經脊髓炎個案主要以女士為主,女士及男士的發病率為10:1。而在香港,每10萬名市民,便有3.3人有視神經脊髓炎,一般是中年發病,平均發病年齡是39歲。
![香港視神經脊髓炎協會主席陳寳婷小姐(右)發布問卷調查結果。 香港視神經脊髓炎協會主席陳寳婷小姐(右)發布問卷調查結果。](https://cdn.hk01.com/di/media/images/dw/20240614/878227410183524352752814.jpeg/015e-fkeKHLwC2Ud7mfPm8Nzg_c78xexjww2Jo8MNiY?v=w1920)
香港視神經脊髓炎協會透過問卷調查,訪問了47名患者,了解他們復發情況、後遺症和對引入治療視神經脊髓炎新藥的意願。調查結果顯示,本港患者有七成半人視力或/和活動能力有問題,六成有神經痛和情緒問題,近四成人曾有輕生念頭。
治療視神經脊髓炎最困難的地方,是患者即使接受治療,仍存有復發機會。陳醫生指出,視神經脊髓炎患者的五年復發率約為94%,而且復發的中位數間隔只有短短十個月。換言之,患者在一年內,便有機會要面臨兩次威脅。而接近一半患者,在兩年內會經歷至少一次復發。
新治療生物製劑減復發風險
因此,消除復發風險是視神經脊髓炎的主要治療目標。陳醫生表示,現時有口服類固醇藥物、口,服非類固醇免疫抑制劑、CD20單株抗體等治療方案,惟有三至五成患者仍會經歷復發。近年有新型治療適用於AQP4抗體陽性的成人患者,陳醫生表示,新型治療大多為生物製劑,包括補體抑制劑及IL-6抑制劑。研究顯示,使用補體抑制劑後可降低98.6%復發風險,而使用IL-6抑制劑則可降低55至62%復發風險。
透過問卷調查,亦有了解患者對新型藥物及其他支援設施。協會主席陳寳婷小姐(Chris)表示,逾八成患者擔心現時的防復發藥未能阻止復發,有高達98%患者認為香港需要引入視神經脊髓炎防復發新藥,亦有94%患者認為政府應設立視神經脊髓炎專門診所,集合視神經脊髓炎醫學專家去集中治療患者,包括腦視經外科及眼科。
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